… les parents d’Enzo et Thiméo atteints de la maladie de Hunter (Blanzy)

 

 

Cedric et Sandrine Ravier nous ont reçu pour nous parler de la maladie de leurs 2 garçons Enzo (7 ans) et Thiméo( 4 ans), atteints tous 2 d’une maladie génétique rare, une maladie lysosomale nommée moccopolysaccarédose de type 2. Ils ont été diagnostiqués en 2009.

 

 

Le couple a également 3 filles, Clara (13 ans), Léa (11ans) et Capucine (4 mois).

 

 

Enzo et Thiméo ont été scolarisés tous les deux dans une structure classique, ils ont bénéficié d’une enzymothérapie à l’hôpital HFME de Bron, puis au Creusot et bientôt en hospitalisation à domicile.

 

 

 

 

 

Qu’est-ce que le syndrome de Hunter ?

 

 

L’enfant est normal à la naissance, les signes de la maladie n’apparaissent que progressivement.
Entre 2 et 6 ans, il développe des caractéristiques physiques particulières : gros crâne, bosses frontales saillantes, respiration bouche ouverte, traits du visage épais, cou court avec la tête dans les épaules.
Le syndrome de Hunter (mucopolysaccharidose II ou MPS II) est une maladie génétique rare, dégénérative et incurable. Transmise par la mère, elle ne touche que les garçons.
C’est une maladie liée au déficit enzymatique de l’idurorate 2 sulfatase. Ce déficit est responsable de l’accumulation dans les cellules des différents tissus mucopolysaccharides. En temps normal, cette enzyme sert à évacuer les déchets de chaque cellule et à transformer les apports extérieurs en protéines, sucres…
Quand elle est défaillante, les lésions se multiplient : encombrements rhinopharyngés, troubles psychomoteurs, problèmes de morphologie du visage, nanisme, surdité, hernies multiples, diarrhée chronique, problèmes cardiaques et respiratoires…
Le lysosome est l’usine de retraitement de la cellule, présent dans tous les organes. Si une étape ne fonctionne pas, le lysosome s’engorge : on se trouve face à une maladie de surcharge et une toxicité éventuelle du substrat accumulé.

 

 

 Quel diagnostic ?

 

 

Le syndrome de Hunter est généralement diagnostiqué entre 2 et 4 ans, par une analyse d’urine (mesure quantitative des glucosaminoglycanes) et une prise de sang.
On peut procéder à un diagnostic prénatal en effectuant un prélèvement de liquide amniotique ou, dans les cas d’hérédité connue, en réalisant un test ADN.

 

 

 Quelle espérance ?

 

 

Tout dépend du degré du syndrome : plus la maladie se déclare tôt, plus le syndrome sera sévère et l’espérance de vie raccourcie.
Les articulations s’enraidissent et l’ossature se modifie : la perte d’autonomie nécessite, à terme, des appareillages. L’importance du handicap psychomoteur influe sur le retard intellectuel. Des troubles du comportement peuvent également apparaître.
Les capacités respiratoires et cardiaques se dégradent fortement et sont le plus souvent la cause du décès (défaillance cardio-pulmonaire due à une obstruction des voies respiratoires supérieures et aux lésions du système cardio-vasculaire).

 

 

Que faire ?

 

 

Depuis novembre 2006, en France, un traitement à long terme du syndrome de Hunter existe : l’idursulfase. C’est le premier et unique traitement de substitution de l’enzyme défaillante. Administrée sous forme de perfusions hebdomadaires à vie, elle améliore l’endurance des patients, diminue la taille du foie et de la rate, soulage les douleurs et ralentit l’évolution de la maladie.
Ce traitement ne guérit pas les patients : il les soulage pour une période variable selon le degré d’atteinte.

 

Sandra et Cédric vivent avec, sachant que pour Enzo, son cerveau s’étant bloqué à 18 mois sans espoir d’évolution positive et surtout sachant que l’état va dégénérer encore, l’espoir de vie est limité aux alentours de 15 ans. Pour Thiméo, s’agissant de problèmes moteurs, l’espoir de vie n’est pas altéré, mais le handicap moteur sera à terme total.

Cédric insiste : « on vit avec, on gère, on rencontre d’autres personnes qui sont dans notre situation… »

Ils ont décidé de se battre pour eux. Ainsi est née l’association Enzo et Thiméo (Sandra la préside), dont l’ objectif est double :

 

– faire connaître cette maladie à travers différentes manifestations,
– aider et soutenir les parents qui découvrent la maladie de leur enfant.

 

Ces aides peuvent être très concrètes (achat de matériel médical, d’appareillages, adaptation de véhicule…) et concerner toute la famille (aide au ménage, courses, soutien logistique, garde d’enfants…).

 

 

LES PROJETS

 

 

– Parvenir à mettre en place un dépistage plus précoce de la maladie
– Proposer une information adaptée aux pédiatres
– Aider à la recherche d’un traitement curatif

 

Il y 2 à 3 cas par an en France, un garçon sur 130 000 est atteint, Il faut se battre pour eux !

 

 

 

 

 

Les coordonnées de l’Association « Enzo et Thiméo »

Siège social : 58 rue JM Bernard – Le Bois Pérault – 71230 SAINT VALLIER

 

Tél : 06 74 33 33 59 – 06 09 48 75 19

Comptabilité : 06 25 23 95 82

 

Mail : enzo_thimeo@yahoo.fr

 

 

Web : http://asso-enzo-thimeo.e-monsite.com

 

L’association a également un mur sur “FACEBOOK » ..Enzo-Thimeo Ravier

 

 

 

 

De plus, Cédric est le représentant VLM ( Vaincre les Maladies Lysosomales) pour la Bourgogne depuis juillet 2012, cette association est composée par des parents dont les enfants sont touchés par la maladie. Elle existe depuis 1990. Son site : www.vml-asso.org
C’est à ce titre que Cédric et Sandra organisent  DIMANCHE 3 MARS DE 14H A 17H AU COSEC DES ROMPOIS A BLANZY

Une manifestation nommée « ZUMBATHON » dont l’objectif est de récupérer des fonds par l’intermédiaire de VML pour la recherche médicale et pour permettre d’aider les familles.

Cédric et VML espèrent de nombreux présents à cette manifestation, ils espèrent pouvoir, en 3 petites heures, non seulement récupérer quelques fonds, mais aussi expliquer et prévenir.

3 heures, un dimanche après midi, pour danser et passer un agréable moment entre amis, en famille ! Parlez en autour de vous ! Venez nombreux !
 
  
Rappelons qu’AML a le soutien de Zinedine Soualem qui est le Parrain de l’association.

Et puis, après, mais nous en reparlerons, AML et « Enzo et Thiméo » ont plein d’autres projets…. Et si des associations, des professionnels, des particuliers, des collectivités ont des idées … : 06.09.48.75.19 ou enzo_thimeo@yahoo.fr

A bientôt donc…

 

 

 

Jean Michel LENDEL